Gebelikte genetik hastalıklara tanı koymak için tarama testleri yapılmalıdır. Bunun için cerrahi işlemlerle fetustan doku örneği alınması gerekmektedir. Ancak bu işlemlerin fetusun kaybına kadar giden sonuçları bulunmaktadır. Bu nedenle, bu tarz işlemlere gereksinim duymadan ultrasonografik inceleme ve anne karnında bakılan bazı biyokimyasal değerlerle kombine edilerek tarama testleri geliştirilmiştir. Ancak bütün genetik hastalıklar için tarama testlerinin geliştirilmesi mümkün olmamıştır. Günümüzde gebelikte kullanılan tarama testleri, daha çok trizomi 21 (Down Sendromu), trizomi 18 ve nöral tüp defektleri ile ilgili bilgi vermektedir. Down Sendromu görülme riskinin yaşa bağımlı olarak özellikle de 35 yaşın üzerinde arttığı bilinmektedir. Ancak tüm Down Sendromları'nın yüzde 20'si, 30-35 üzeri gebeliklerde bulunmaktadır. Geriye kalan yüzde 70-80'i ise genç yaş grup gebeliklerde ortaya çıkmaktadır. Dolayısıyla günümüzde tüm yaş gruplarına tarama testleri yapılmalıdır.

ÜÇLÜ TEST YÜZDE 60 GÜVENİLİR
Halk arasında zeka testi olarak da bilinen üçlü tarama testi, 1980-90'lı yıllardan itibaren yaygın olarak kullanılmaya başlanmıştır. Ama bilindiği gibi bu test zeka testi değildir. Böyle bilinmesinin nedeni, üçlü testin Down Sendromu (zeka geriliği en belirgin özelliği) tarama testi olarak lanse edilmesidir. Ancak üçlü tarama testi sadece Down Sendromu değil, trizomi 18 kromozom bozuklukları ile birlikte nöral tüp defektleri adı verilen birtakım anomali taramasıdır. Üçlü test, gebeliğin 16. ve 19. haftaları arasında anne karnındaki 3 biyokimyasal (B-HCG, AFP ve E3) maddenin ölçümü ile yapılır. Bu değerler gebelik haftasına göre fetusun kafa çapı, annenin yaşı ve vücut ağırlığı, ırkı, annede şeker hastalığı olup olmadığı, sigara içip içmemesi ve varsa önceki gebeliklerinin özellikleri ile birlikte değerlendirilerek, annenin kromozom bozukluğu ve nöral tüp defektli bebek doğurma riski hesaplanır. Yani buradan da anlaşılacağı gibi üçlü test bir tanı testi değildir. Bir tarama testidir. Testin amacı bebek ve anne açısından riskli yöntemleri kullanmadan bebekte olabilecek anomali (sakat) riskini ortaya çıkarmaktır. Bu riskin 1/250 ve üzeride çıkması durumunda, kesin tanı testi olan amniosentez yapılmalıdır. Üçlü testin güvenilirliği yüzde 60 olarak belirlenmiştir. Yüzde 5 yalancı pozitifliktir.

ASIL AMAÇ...
Üçlü tarama testinin asıl amacı, yaşamla bağdaşabilen hayat boyu fiziksel ve mental (zeka) olarak geri kalacak olan fetusların yakalanabilmesidir. Diğer bir amacı ise trizomi 18 ve nöral tüp defekti adı verilen bir grup hastalığın erken teşhisinin sağlanmasıdır. Down Sendromu, ultrasonografik olarak hiçbir bulgu vermeyebilir. Trizomi 18 ve NTD USG (ultrasonografi) ile tanınabilir.