Boy kısalığının birçok sebebi olduğunu söyleyen Doç. Dr. Metin Küçükkaya, bunları şöyle sıralıyor: Yapısal boy kısalığı, hormon eksiklikleri (büyüme hormonu, tiroid hormonu, D vitamini eksikliği), metabolik kemik hastalıkları (böbrek yetmezliği vs.), kalıtsal kemik hastalıkları (akondroplazi)... İlk teşhisi ise çocuk hastalıkları uzmanları koyuyor.