*İkili ve üçlü tarama testinde yüksek risk görülmesi
*İleri anne yaşı
*Geçmişte kromozomal bozukluğu olan bebek doğurmuş olma
*Çiftin ya da yakın bir akrabasının çocuğunda içinde omurilik-beyin bulunan kanalda anomali varlığı
*Yakın akrabalarından birinde kromozon anomalisi varlığı (down sendromu gibi)
*Anne ve babada kalıtsal hastalıklar (kan hastalıkları, hemofili)
*Anne ya da baba adayında kromozom kusuru olduğunun bilinmesi
*Akciğer gelişiminin değerlendirilmesi (erken doğum riskinde akciğer olgulaşmasına bakılır) CVS VE KORDONSENTEZ CVS, gebeliğin daha erken haftalarında (10-13. hafta) yapılabilecek girişimsel bir tetkiktir. Batın duvarından ve vajinal yoldan yapılabilir. Bugün, daha çok karından olan yöntem kullanılmaktadır. Lokal anestezinin ardından klavuz iğne rahim duvarına ve plasentaya ilerletilir. Tay-sachs hastalığı, orak hücreli kansızlık, kistik fibroz, akdeniz anemisi (talasemi), kas hastalıkları taramalarında uygulanabilir. Kordosentez de bir iğne ile karın duvarından girilerek, göbek kordonundaki damarlardan bebeğe ait kan örneğinin alınmasıdır.