* DOWN Sendromu genetik bir hastalıktır. Normal olan her insanın hücrelerinin içinde 46 kromozon bulunurken, bunların hücrelerinde 47 kromozom bulunuyor. Burada 21 numaralı kromozom bir çift (2 adet) olması gerekirken 3 adettir. Klinik bulgulara gelince; dış görünümü etkileyecek bozukluklar gözlemlenebileceği gibi iç organlar da etkilenebilir. Yüz görünümleri tipitkir, gözerin çekik gibi görünmesi, burun kökünün basık olması, avuç içini baştan başa geçen tek bir çizginin bulunması gibi çok sayıda bulgu mevcuttur. Ancak, bebek doğar doğmaz sadece dış görünüme bakılarak Down Sendromu tanısı koymak yanlış olabilir. Zira bu bulgular normal bebeklerde de görülebilmektedir.