Omurilik gelişirken onu çevreleyen omurga kemiklerinin tam kapanmaması sonucu omurilik dokusu bebeğin sırtındaki bir yarıktan dışarıya çıkar; bu duruma "spina bifida" denilir. Dış etkenlere çok hassas olan bu sinir dokusu zamanla zedelenir ve bebek belli bir seviyenin altında sinirsel fonksiyonlarını yapamaz. Sonuç olarak bebek açısından yine ölümcül olabilecek bir doğumsal anomalidir.

Düzelme şansı yüksek
Hafif şekildeki spina bifidalarda doğum sonrası bir takım operasyonlarla düzelme şansı vardır. Bu anomalilerde açıkta kalan dokudan alfafetoprotein (AFP) amniyon sıvısına, buradan da anne kanına geçer. Anne kanından yapılan testlerde bu gebelerde normal gebelerden daha yüksek miktarlarda alfafetoprotein saptanır. Spina bifidalı gebeliklerin yüzde 85'i bu test ile yakalanabilmektedir. Ancak test yapılan gebelerin yüzde 3-4'ünde her şey normal olmasına rağmen yüksek sonuç verebilmektedir. Bu nedenle tek başına test sonuçlarıyla tanı konmamaktadır.

850 doğumda 1
Down sendromu (Trizom 21, mongolizm) yaklaşık olarak 850 doğumda bir görülür. Tedavisi olmayan bu kromozom anomalisinde fiziksel ve zeka geriliği olan bebekler söz konusudur. Down sendromu görülme riski yaşa bağımlı olarak artar. Özellikle 35 yaşın üzerinde risk önemli bir boyuta ulaşır. Üçlü testle Down sendromlu bebeklerin yüzde 60'ına yakını yakalanabilmektedir. Son yıllarda üçlü testin Down sendromu yakalama şansını daha da arttırmak amacıyla teste kandaki İnhibin A adı verilen biyokimyasal değerinin de ölçülüp eklenerek testin dörtlü test şekline dönüşmesi için yapılan çalışmalar umut vericidir.

Yarın : Gebelik takibi (9)