Karaciğer, beyin ve gözde daha belirgin olmak üzere, vücutta aşırı miktarda bakır birikimiyle seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle hastalığın nörolojik şekli, yürüme ve konuşma bozukluğuna neden oluyor. Hastalık bulguları ileri yaşlarda ortaya çıkıyor. Akraba evliliklerinden ötürü, bu hastalığa ülkemizde Batı ülkelerine göre daha fazla rastlanıyor.