Beyin işlevinin gelişimsel bir bozukluğundan kaynaklandığı düşünülen otizmde tanı, davranışsal olarak konulmaktadır. Otizm çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıksa da çoğu vakada kaynağı bilinmez. Dolayısıyla otizmde hangi etkenlerin rol oynadığı sürekli olarak araştırılmaktadır.

DUYUSAL BOZUKLUK
Otistik çocuklarda belli beyin bölgelerinde daha az nöron ve azalmış dendritik dallanma görülmektedir. Tüm beyin büyüklüğünde yüzde 5-20 oranında artış, beynin tüm yapısındaki bir genişleme ile detay yapıda bozulma (Beyin hacminin daha fazla olması şizofreni ve anksiyete de görülen bir durumdur) izlenmiştir. Otizmli çocuklarda eğer ciddi zihinsel engel yoksa, genel olarak bellek normaldir. Bazı otistik çocuklarda ventriküllerde genişleme ya da beyin kabuğunda küçülme kaydedilmiştir. PET ile yapılan bir araştırmada, beyinde yaygın olarak glukoz kullanımında bir artış saptanmıştır. Yine farklı bir araştırmada, limbik yapıda hücre yoğunluğunda artış, hücre boyunda küçülme ve ayrıca beyincikteki Purkinje hücrelerinin azalmasından söz edilmektedir. Bu durum, potansiyel olarak dikkat, uyanıklık ve duyusal bozukluklara yol açmaktadır.