GEBELİKTE ve yenidoğan döneminde en sık görülen kromozom bozuklukları Trizom 21 (Down Sendromu- Mongolluk), trizomi 18, trizomi 13 ve Turner sendromudur. TRİZOMİ 21: Down Sendromu her 700 canlı doğumda bir görülen kromozom kusurudur. Bu grup bebeklerde yüzde düzleşme, basık burun, ense plisinde kalınlaşma, kalp kusurları görülebilir. TRİZOMİ 18: Çilek kafa, beyinde kist, çene küçüklüğü, beyinde gelişme geriliği, omurga ve omurilik kusurları görülebilmektedir. TRİZOMİ 13: Parmak fazlalığı, beyinde komplex kusurlar, bağırsak fıtıkları, böbrek kusurları, yüz kusurları (yarık damak-dudak, tek göz) görülebilir. 2. düzey ultrasonografide anormallik saptanırsa, kromozom taraması yapılmalıdır.
Servisi 
