Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Metabolizma Ünitesi'nde görevli Yrd. Doç. Dr. Yeşim Öztürk, bu hastalıkla ilgili olarak şunları söyledi: "Bir damla topuk kanından, bu hastalığın tanısını koymak mümkün. Bu, doğumsal metabolik bir hastalık. Çocuklara özel bir diyet tedavisi uygulandığında, beyinleri etkilenmiyor. Diyetin bozulması, tedaviye kötü etki yapar ve çocuğun beyin gelişimini yavaşlatır. Diyeti güzel uygulayan çocuklar, tamamen normal bireyler olarak yaşarlar. Hastalık, dünyada 10 binde 1, Türkiye'de ise akraba evliliğinden dolayı 4 bin 500'de 1 oranda görülmektedir."