Otistik çocukların aile tarafından hekime ilk götürülme nedeni, genellikle konuşmalarındaki gecikmedir. Kendisi ile dış dünya arasında kalın bir duvar olan bu çocuklar, anne-babalarının gösterdiği sevgi ve ilgiye adeta kayıtsız kalır. Özellikle bir annenin bunu fark etmemesi mümkün değildir. Ancak çocuğuna karşı ilgisiz olan ve sevgisini gösteremeyen anneler bu bozuk gidişi anlayamayabilir.

BİYOLOJİK NEDENLER
Otizmin gelişimsel bir hastalık olduğu düşünülmekte ve nedeni konusunda araştırmalar hâlâ devam etmektedir. Birlikte zeka geriliği ve epilepsi nöbetlerinin sık bulunması, biyolojik nedenlerin daha ön planda olduğunu göstermesi açısından dikkat çekicidir. Kardeşler ve ikizler üzerinde yapılan araştırmalar, genetik faktörlerin önemli olduğunu düşündürmektedir. Otizm, 1943'te Kanner tarafından tanımlandığında psikolojik faktörlere dayandığı düşünülüyordu ve soğuk anne modeli ile açıklanıyordu. Ancak bu model yapılan çalışmalarla kanıtlanamamış ve bilim dünyası tarafından reddedilmiştir. Yine yapılan bu çalışmalarda, otizmli çocuğa ve normal gelişim gösteren çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış, çocuklarını yetiştirme yönünden bu gruplar arasında hiçbir anlamlı farklılık bulunamamıştır. Uzun yıllar otizmin nedeni olarak annebebek arasındaki iletişimsizlik konu edilmiş ve bu çocukların annelerine çocukla duygusal ilişki kurmadaki yetersizliklerini anlatmak için "buzdolabı anne" yakıştırması yapılmıştır. Ancak daha sonra aynı anne- babadan doğma diğer çocuklarda benzer sorunların olmaması ve tüm otistik çocukların annelerinin "buzdolabı anne" modeline uymaması, bu görüşü destekleyen verilerin yetersiz kaldığı fikrini doğurmuştur. Otizmin ensefalit, Frajil X Sendromu, fenilketonüri ve doğumsal kızamıkçık enfeksiyonu gibi bazı tıbbi durumlarla birlikte daha sık görülebilmesi ve bu çocukların yaklaşık yüzde 25'inde epilepsi nöbetlerinin de bulunması, nedeni nörobiyolojik alanda arama zorunluluğunu gündeme getirmiştir.