1950'li yıllarda Avusturyalı çocuk psikiyatrı Hans Asperger de bu tür çocukları fark etmiş ve tanımlar yapmıştır. Bu tanımlamalardan sonra otizm pek çok araştırmaya konu olmuştur. Bu hastalık uzun süre psikolojik bir rahatsızlık olarak kabul edilmiştir. İlk kez kendisinin de otistik bir çocuğu olan ve hekim olmayan Bernard Rimbrand otizmin biyolojik bir temele dayalı olduğu varsayımını ortaya atmış, bu varsayımdan sonra daha çok biyolojik nedenler üzerine yoğun araştırmalar yapılmaya başlanmıştır.

HÂLÂ KESİN ÇÖZÜM YOK
Günümüzde henüz otizmi kökten çözen bir tedavi yöntemi bulunamamıştır. Ayrıca otizmin henüz kesin bir laboratuvar tanısı da yoktur. Otizmin bir formu olan "Asperger Sendromu" ise erkeklerde 20 kez daha sık görülür. Bilimsel çevrelerdeki yaygın bir inanışa göre otizm ve benzeri tablolar kız çocuklarda daha seyrek ortaya çıkmakla birlikte bu vakalarda sıklıkla daha ağır seyretmektedir. Otizm tüm ırk, ulus ve sosyal sınıflarda aynı oranlarda görülür. Ülkemizde yapılan araştırmalarda, erkek-kız oranı 5/1 olarak bildirilmiştir. Yapılan çalışmalarda, doğum anında yaşanan sorunlarla (kordon dolanması, makat gelişi gibi) otizm arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. Bugün için geçerli görüş, otizme doğuştan genetik olarak yatkınlığı olan çocukların doğum sırasında sorun yaşama olasılıklarının daha yüksek olduğu ve bu sorunların da kendileri üzerinde daha kalıcı bir etki yaptığı şeklindedir.